Gilbert综合征误诊为原发性胆汁性胆管炎1例并文献复习

作者：李洪杰  高学松  刘楠  张亦瑾  高丽丽  高萍  段雪飞

单位：首都医科大学附属北京地坛医院 综合科 北京 100015

关键词：Gilbert综合征 原发性胆汁性胆管炎 文献复习

分类号：

出版年,卷(期):页码：2019,11(4):90-93

摘要：

摘要：Gilbert综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是由UGT1A1基因突变引起的肝脏胆红素代谢障 碍，从而导致间接胆红素水平升高。Gilbert综合征最常见的基因型是UGT1A1基因启动子上的纯合多 态性A（TA）7TAA，即TA插入UGT1A1*28的启动子上。Gilbert综合征的诊断一般为排除诊断，目前 可进行分子遗传学检测。现报道1例首诊原发性胆汁性胆管炎，最终确诊为Gilbert综合征患者的临床 资料并回顾相关文献进行分析。

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